Rent tekniskt
Downs syndrom innebär att en människa råkar ha en extra (eller delar av) av kromosom nummer 21 (tre istället för två) i alla eller delar av kroppens celler. Därför kallas Downs syndrom även Trisomi-21. På latin beskrivs det som Morbus Down. Exakt hur det påverkar människan variera stort. Nästan alltid får man någon slags utvecklingsstörning, men hela spektrumet från lindrig till grav finns. Vanligt är också överrörliga leder och svagt muskeltonus.
Det finns flera medicinska ärenden som är vanligare hos människor med Downs syndrom (jag lyfter nedan två vi har haft erfaranhet av) och några är rena fördelar! Bland annat svarar barn med Downs syndrom bättre på leukemi-behandling och överlever oftare och människor med Downs syndrom drabbas inte av åderförkalkning!
Hjärtfel
Ungefär hälften av alla som föds med Downs syndrom har också hjärtfel. Sonens första dignos var VSD, hål mellan kamrarna, som är ett ganska vanligt hjärtfel hos barn med downs syndrom. Men senare upptäckte man att han även hade en förträngning i lungartären och diagnosen ändrades till Fallots anomali, “Blue baby”, det är så ovanligt bland barn med downs syndrom att det nästan inte finns. Man kan tänka sig att han skulle haft sitt hjärtfel även om han inte haft downs syndrom. Vid 8 månaders ålder opererades han på Östra sjukhuset i Göteborg. Operationen gick bra, men hans bröstkorg har växt ihop lite fel, så han hade en “hajfena” på bröstet när han var yngre.
Ett betydligt vanligare hjärtfel hos barn med downs syndrom är AV-Commune. Läs gärna om Julias Hjärte-resa.
Eksem
Det är också vanligt med atopiska eksem eller torr hud. Vår kille har atopiska eksem på kinder och haka, de visade sig först när han var runt 1 år. Länge hölls eksemen under kontroll med Hydosil Hudsalva som smörjdes på kinder och haka flera gånger varje dag. Idag räcker det att smörja ett par gånger i veckan under den torra årstiden. På bilden ser ni en kind som den såg ut innan vi fått hjälp med behandlingen – då hade de behandlats med kortisonpreparat under flera månader.
Men viktigast av allt
Downs Syndrom är bara en medicinsk term, den säger ingenting om människan bakom den. Den säger ingenting förmångor, möjligheter och livslycka. Den säger ingenting om misslyckanden, hinder och sorger. Människor med Downs syndrom har inte mer gemensamt än vad jag har med andra brun-grön-ögda människor. Träffar du någon med Downs Syndrom så träffar du också en expert på hur det är att ha Downs Syndrom – ingen annan vet, egentligen. Och hur det är att vara människa beror så mycket på hur de runt omkring oss är.
